Скрининг новорожденного

Последнее время в нашей стране стало обязательным проведение обследования на генетические заболевания и аудиологический скрининг новорожденного. Эти мероприятия направлены на своевременное выявление и лечение наиболее серьезных заболеваний.


Что такое неонатальный скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — массовая программа по выявлению наследственных заболеваний. Иными словами, это проверка всех без исключения младенцев на наличие в крови следов определенных генетических заболеваний. Многие генетические отклонения новорожденных можно было выявить еще во время узи-скрининга у беременных. Однако далеко не все. Для выявления более широкого круга заболеваний проводят дополнительные исследования.


Неонатальный скрининг новорожденных проводят в первые дни жизни малыша, когда он находится еще в роддоме. Для этого у ребенка берут кровь из пяточки и проводят лабораторное исследование. Результаты скрининга новорожденных готовы уже через 10 дней. Такое раннее обследование связанно с тем, что чем раньше будет выявлено заболевание, тем больше шансов имеется на выздоровление ребенка. А большинство исследуемых заболеваний могут не иметь никаких внешних проявлений на протяжении нескольких месяцев, и даже лет жизни.


Скрининг новорожденных включает обследования на следующие наследственные заболевания:

Фенилкетонурия — заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.


Муковисцидоз — заболевание, сопровождающиеся нарушением работы пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.


Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития. Этому заболеванию больше подвержены девочки, чем мальчики.


Адреногенитальный синдром — совокупность различных заболеваний, связанных с нарушением работы коры надпочечников. Они влияют на обмен веществ и работу всех органов человеческого организма. Эти нарушения пагубно влияют на половую, сердечно-сосудистую систему, и почки. Если вовремя не начать лечение, то данное заболевание может привести к летальному исходу.


Галактоземия — заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент влияет на печень, нервную систему, физическое развитие и слух.


Как мы видим, все исследуемые заболевания очень серьезные. И если вовремя не провести тест скрининг новорожденных и не начать лечение, то последствия могут быть более чем серьезными.


По результатам скрининга новорожденного может быть назначено УЗИ, и другие необходимые анализы для постановки точного и окончательного диагноза.


Ультразвуковое обследование новорожденных

Это наиболее важное исследование, которое целесообразно провести в первые три месяца жизни младенца.
УЗИ сердца

УЗИ головного мозга новорожденного (нейросонография)
УЗИ внутренних органов (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка,)
УЗИ почек и надпочечников,
УЗИ тазобедренных суставов.


УЗИ скрининг новорожденных проводится с целью:

УЗИ тазобедренных суставов: Выявления врожденных вывихов бедра и дисплазии тазобедренных суставов.
Своевременно начатая коррекция врожденной дисплазии тазобедренных суставов и вывиха бедра приводит к полному восстановлению опорно-двигательного аппарата. Мировая практика свидетельствует, что при начатом лечении в первые недели жизни к шести месяцам малыш полностью здоров. При отсрочке на три месяца лечение продолжается на протяжении года, а при задержке на шесть месяцев операция, к сожалению, неизбежна.


Исследование головного мозга (нейросонография) проводится через родничок в первые три месяца жизни. УЗИ скрининг новорожденных выявляет как врожденные аномалии, так и заболевания, приобретенные во внутриутробный период или в процессе родов. Несвоевременные диагностика и лечение патологий кровообращения и структуры головного мозга могут привести к необратимым последствиям — нарушению мозговых функций и развитию неврологических расстройств. 

 
УЗИ скрининг новорожденных по обследованию внутренних органов необходимо провести в первые три месяца жизни ребенка. Не стоит откладывать диагностику в тех случаях, если в предродовой период врач наблюдал аномалии в формировании и развитии печени, почек и т. д. Также показанием для УЗИ могут стать расстройства мочеиспускания, пищеварения, задержка роста и ряд других настораживающих симптомов. 

 
УЗИ сердца


Какие болезни помогает диагностировать УЗИ сердца

  • Врожденные пороки сердца, такие как: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, пороки митрального клапана, пороки аортального клапана и другие. Врожденные пороки сердца скорее всего обнаружит еще во внутриутробном периоде, во время проведения УЗИ беременной женщине.
  • Приобретенные пороки сердца.
  • Причину шумов в сердце.
  • Ишемическую болезнь сердца.
  • Увеличение сердечных камер.
  • Гипер- и гипотрафию сердца. 
  • Изменения стенок миокарда и нарушения в их работе.